Boli genetice

Calvitia - determinata genetic

Calvitia (pierderea/caderea parului) este interpretata ca un semn de virilitate, cu toate acestea sunt si persoane pentru care pierderea parului reprezinta o problema de ordin estetic si...

Suplimente alimentare la copii cu sindrom Down

Un studiu efectuat in Marea Britanie, a aratat ca suplimentele alimentare de tip antioxidanti si acid folinic (o forma a vitaminei B9), nu aduc nici o inbunatatire in procesul de dezvoltare...

Test genetic care identifica pacientii supusi riscului de suicid

Compania NeuroMark, din Colorado, USA a anuntat disponibilitatea imediata a unui test genetic destinat identificarii persoanelor cu risc crescut de tentativa de suicid atunci cand le este...

Un singur defect genetic poate determina afectiuni cardiace precoce

Defectul genetic este rar, motiv pentru care descoperirea in sine nu ofera o explicatie pentru cele mai comune forme de boala arteriala coronara, care sunt produse de o multime de factori, a...

Gena Foxp3 poate actiona asupra bolilor autoimune

Caracterul genetic al celulelor sistemului imunitar a fost descoperit de cercetatori, oferind indicii despre boli ca artrita reumatica. Un grup de aproximativ 30 de gene din celule sunt...

Cercetatorii au descoperit mutatii genetice care cauzeaza anomaliile cardiace

Cercetatorii de la UT Southwestern Medical Center au identificat la drosofila un grup de mutatii genetice care pot fi responsabile de unele malformatii cardiace aparute inca din stadiul...

Sindromul Down - mongolismul

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat si gat scurt, si un grad de...

Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un...

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula...

Hemocromatoza - Diabet bronzat

Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si...

Sindromul Seckel - generalitati

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea...